Fő tartalom
Biológia
Tantárgy/kurzus: Biológia > 8. témakör
1. lecke: Bevezetés a sejtosztódásbaKromoszómák
DNS, kromoszómák és genomok. Homológ kromoszómák, testvérkromatidák, haploid és diploid.
Bevezetés
A sejtek osztódása során az egyik legfontosabb feladat annak biztosítása, hogy mindkét utódsejt a teljes génállomány egy-egy pontos mását kapja. Ha a másolás során hiba következik be, vagy a genetikai anyag egyenlőtlenül osztódik, az mind ahhoz vezethet, hogy az utódsejt(ek) hibásan vagy egyáltalán nem működnek majd, hosszabb távon olyan betegségeket eredményezve, mint például a rák.
De mi is pontosan ez a genetikai anyag, és vajon mi történik vele a sejtosztódási folyamat során?
A DNS és a genomok
A DNS (dezoxiribonukleinsav) az élőlények genetikai anyaga. Az emberben a DNS szinte valamennyi sejtben jelen van és információt szolgáltat a különböző folyamatokhoz, például a növekedéshez, a mindennapi működéshez, vagy a környezethez történő alkalmazkodáshoz.
A testi sejtek az osztódás során mindkét utódsejtbe juttatnak a DNS-ükből egy-egy másolatot. A DNS továbbadódik a szervezet szintjén is, mikor a hímivarsejtben és a petesejtben lévő genetikai anyag összeolvad, létrehozva egy új egyedet, amely génállománya ily módon a két szülőtől származik.
Fizikai értelemben a DNS egy hosszú óriásmolekula, amelyet párba állt kémiai egységek (nukleotidok) sokasága alkot. Négyféle nukleotidot különböztetünk meg, amelyeket A, T, C és G betűvel rövidítünk. Nukleotidpárok láncolata hozza létre az információ egységeit, a géneket. A gének által hordozott információ alapján épülnek fel a fehérjék, amelyek az egyes sejtek, végeredményben pedig az egész szervezet jellegét (felépítését és funkcióit) meghatározzák.
Eukariótákban, például a növényeben vagy az állatokban a DNS döntő többsége a sejtmagban (nukleuszban) helyezkedik el, amit ezért nukleáris DNS-nek nevezünk. A mitokondriumok, a sejtek „energiagyárai” saját DNS-sel rendelkeznek, ez a mitokondriális DNS. A növényi sejtek fotoszintézisért felelős zöld színtestjeiben, a kloroplasztiszokban elhelyezkedő DNS a kloroplasztisz-DNS. A mitokondriális és a kloroplasztisz-DNS mennyisége sokkal kisebb, mint a nukleáris DNS-é. Baktériumokban a DNS döntő többsége a sejt központi régiójában, a nukleoidban helyezkedik el. A nukleoid funkcióját tekintve hasonlít a sejtmaghoz, de nem határolja membrán.
Egy sejt összes DNS-e a genom. Mivel egy szervezet összes sejtje (néhány kivételtől eltekintve) ugyanazt a DNS-t hordozza, ezért beszélhetünk egy szervezet genomjáról. Ugyanilyen logika alapján egy faj egyedei hasonló genommal rendelkeznek, ezért megkülönböztethetjük egy faj genomját is. Ha egy faj genomjáról, például a humán genomról beszélünk, akkor a sejtmagban található DNS-re gondolunk. A mitokondriumoknak és a kloroplasztiszoknak saját külön genomjuk van.
A kromatin
A sejtekben a DNS nem önmagában áll, hanem specializált fehérjékhez kapcsolódik, amelyek segítik a szerveződését, formálják az alakját. Eukariótákban ezeket a fehérjéket hisztonoknak nevezzük. A hisztonokon belül több molekulacsaládot különböztetünk meg. A hisztonok egyfajta bázikus (pozitív töltésű) orsóként funkcionálnak, e köré tekeredik fel a negatív töltésű DNS. Azon túl, hogy az így feltekeredett, kompakt DNS sokkal könnyebben kezelhető, a hisztonok alapvetően meghatározzák azt is, hogy aktuálisan mely gének aktívak (vagyis mely génekről történhet éppen átírás). A DNS, valamint a hisztonok és egyéb strukturális fehérjék komplexeit kromatinnak nevezzük.
A sejt élete során a kromatin nagyrészt dekondenzált eukromatinként fordul elő. Ebben az állapotban a DNS letekeredett, vagyis csak lazán kapcsolódik a fehérjékhez, ezért a mikroszkóp alatt egy világos masszának tűnő valamit láthatunk. Az eukromatinként létező DNS-hez könnyen hozzá tud férni az átírást végző apparátus, ezért ez az az aktív forma, amely lehetővé teszi a sejt számára a növekedést és a mindennapi működést.
Az aktív, dekondenzált eukromatinnal szemben a heterokromatin kondenzált állapotban fordul elő. Ilyenkor a DNS-ről nem történik átírás, ellenben a molekula könnyen mozgathatóvá válik. A kondenzációs folyamat, amely során a DNS szorosan a hisztonok köré tekeredik, a sejtosztódáshoz kapcsolódva játszódik le. Ekkor válik láthatóvá, hogy a genomot felépítő DNS nem egyetlen hosszú szalag, nem egyetlen óriásmolekula, hanem több kisebb-nagyobb lineáris darabból, több kromoszómából áll. Ehhez képest a baktériumok genomja jellemzően egyetlen óriási (ritkán több kisebb-nagyobb) cirkuláris, vagyis kör alakban szerveződött kromoszómából áll.
A kromoszómák
Minden faj a rá jellemző számú kromoszómával rendelkezik. Az ember testi sejtjei (szomatikus sejtjei) például 46 kromoszómát hordoznak, míg a kutyákra 78 kromoszóma jellemző
Az emberi hímivarsejtek és petesejtek csak a homológ párok egyik tagját hordozzák, vagyis haploidok (1n). Amikor az ivarsejtek egyesülnek, genetikai anyaguk kombinálódik, és így jön létre a diploid zigóta (megtermékenyített petesejt), amelyből az embrió kifejlődik. Emiatt a testi sejtekben lévő homológ párok egyik tagja apai, a másik anyai eredetű.
A homológ párok nagyon hasonlóak egymáshoz, méretük és alakjuk megegyezik. És ami még fontosabb, jellegét tekintve ugyanazt a genetikai információt hordozzák, vagyis ugyanabban a pozícióban (ugyanazon a lókuszon) ugyanaz a gén helyezkedik el. Fontos megjegyezni azonban, hogy a génváltozatok (allélok) tekintetében lehetnek eltérések! Ennek az oka az, hogy a két szülőtől nem feltétlenül ugyanazt a génváltozatot örököljük.
Nézzünk egy konkrét példát! A 9. kromoszómán található egy gén, amely a vércsoportot határozza meg (a vércsoport A, B, AB, vagy 0 lehet)
A kétféle ivari kromoszóma, vagyis az X és az Y a biológiai nemet határozza meg: a két X kromoszómát hordozó egyedek nők, míg az XY kombináció a férfiakra jellemző. Az ivari kromoszómák nem valódi homológok (mindössze rövid homológ szakaszokkal rendelkeznek, hogy a meiózis, vagyis a számfelező sejtosztódás során párba tudjanak állni). Ez azt jelenti, hogy a homológ szakaszokat leszámítva egy adott pozícióban eltérő géneket hordoznak. A 44 nem ivari kromoszómát autoszómának is nevezzük.
A kromoszómák és a sejtosztódás
A sejtosztódásra készülve a sejt minden kromoszómájáról készít egy másolatot. A két tökéletesen egyforma kópiát testvérkromatidának nevezzük. A testvérkromatidák nem válnak szét a másolódás után, mert kohézin fehérjék összetartják őket. A kapcsolódás a DNS középső szakaszán, a centromer régióban a legszorosabb. E régiónak a sejtosztódás alatt, a leánykromoszómák szétválása során jut megkülönböztetett szerep.
Amíg a testvérkromatidák a centromer régiójukon keresztül kapcsolódnak, egyetlen kromoszómának tekintjük őket. Amint azonban a sejtosztódás során elválnak egymástól, már önálló (leány-)kromoszómaként hivatkozunk rájuk.
Vajon mi az oka annak, hogy a kromoszómák olyan bonyolult folyamatok sokaságában vesznek részt, mint amilyen a replikáció, a kondenzáció, vagy a szeparáció? A rövid válasz a következő: e mechanizmusok együttese biztosítja, hogy a sejtosztódást követően minden utódsejt minden egyes kromoszómából pontosan egy kópiával rendelkezzen.
Ennél részletesebb magyarázathoz nézd meg a sejtciklusról és a mitózisról szóló tananyagokat és videókat. Ezekből kiderül, hogy milyen folyamatok történnek a kromoszómákkal annak érdekében, hogy minden utódsejt genomja tökéletes legyen.
Szeretnél részt venni a beszélgetésben?
Még nincs hozzászólás.