A DNS

El tudom képzelni, hogy amióta léteznek emberi lények, felfigyeltek arra, hogy utódjaik gyakran szüleikhez hasonló vonásokkal bírnak. Talán neked is mondta már valaki, hogy „Nahát, a járásod épp olyan, mint édesapádé”, vagy „A mosolyod tiszta édesanyád!”, vagy „A szemed mint a bácsikádé / nagyapádé”. Így tulajdonképpen mindig is jelen volt az örökölt vonások fogalma. De ennek tudományos vizsgálata csak az 1800-as években kezdődött, Gregor Mendellel, a genetika atyjával. De még Mendel is, aki elkezdte megfejteni az öröklődés mechanizmusának lényegét, vagy legalábbis próbálta megérteni, hogyan történik az öröklődés, hogy ezáltal szaporítani lehessen bizonyos típusú élőlényeket, szóval még ő sem tudta pontosan, mi lehet az öröklődés molekuláris alapja. Erre a kérdésre nem is olyan régen, a 20. század közepén kaptunk választ. Ekkor írta le ugyanis Watson és Crick a DNS szerkezetét. Munkájuk több más tudós munkáján alapult, leginkább Rosalind Franklinén, akitől az adatok jelentős része származott Watson és Crick munkájához, vagy Maurice Wilkins és még sok, sok, sok másik tudós munkáján. De valójában a DNS-nek a szerkezete volt az, amelynek láttán azt mondták emberek: „Talán ez lehet az a molekula, amely az információt tárolja!” Csak hogy tisztázzuk, a DNS-t nem 1953-ban fedezték fel. A DNS-t az 1800-as évek közepén feldezték fel, egy sejtmag belsejében lévő molekulaként. Egy ideig voltak, akik azt mondták: „Talán ez lehet az öröklődés molekuláris alapja.” Bizonyára te is el tudod képzelni, mi szükséges ahhoz, hogy valami az öröklődés molekuláris alapja lehessen. Egy olyan molekulának, vagy molekulák sorozatának kellene lennie, amely információt tud tárolni, melyet sokszorosítani és valahogy kifejezni is képes. Ám csak 1953-ban határozták meg a DNS kettős hélix szerkezetét. Ekkor a tudósok azt gondolták: „Ez úgy néz ki, mint a mi molekulánk." Először beszéljünk csak a szerkezetéről, és majd ezután fogunk arról beszélni, hogy honnan ered a DNS, a dezoxiribonukleinsav neve. Ezután arról fogunk beszélni egy kicsit, mitől olyan alkalmas ez a szerkezet arra, hogy információt tároljon, hogy az információt le is tudja másolni, és hogy az információját ki is tudja fejezni. Az információ kifejeződését későbbi videókban részletesebben fogjuk tárgyalni. Az itt látható szerkezet tehát egy DNS-molekula vizuális megjelenítése. Tekintheted egyfajta csavart létrának. Erre a kettőre itt azt mondhatnánk, hogy a létra csavart oldalait képezik. Ez itt az egyik oldala, itt pedig a másik oldala. A két oldal között találhatóak, vagyis a csavart létra két oldalát kapcsolják össze ezek a létrafokok. És itt, ezekben a létrafokokban van a genetikai információ. Azt hiszem úgy is mondhatnánk, hogy itt tárolódnak. Mert ezek a létrafokok különböző bázisok sorozata. Mikor azt mondom bázisok, azt fogod mondani: „Várj csak! Ha ez itt sav, akkor Te miért beszélsz bázisokról?” Nos, a dezoxiribonukleinsav szó abból a tényből ered, hogy a DNS-nek ezt a gerincét cukor és foszfát kombinációja képezi. És a gerincet felépítő cukor a dezoxiribóz. Tehát lényegében ez a D a DNS-ben. A foszfátcsoport pedig savas, tehát innen jön a savas rész. A nuklein pedig, nos, az a sejtek sejtmagjában található. Ez a nukleinsav. Dezoxiribonukleinsav. Valójában összességében enyhén savas, ám mint minden savnak, ennek is van bázisa és ezek a bázisok alkotják a létra fokait. Tulajdonképpen minden létrafok egy bázispár, és ahogy azt korábban is említettem, itt tárolódik a genetikai információ. Miről is beszélek pontosan? Hadd mutassam be azt a négy különböző bázist, melyek a DNS-molekula létrafokait alkotják. Nos, elsőként az adenin. Adenin. Például ez a rész itt, a létrafok ezen része lehet adenin. Talán ez is éppen adenin, és még ez is itt. Ne felejtsd el, minden egyes létrafok egy-egy bázispárból épül fel, ami adenin is lehet. Lehet, hogy ez is adenin. Most persze meg is állhatnék, de inkább rajzolok még egy kis adenint. Talán még ez is adenin, itt. Az adeninnek mindig a timin nevű bázis lesz a párja. Hadd írjam csak le. Szóval az adenin timinnel párosul. Timin. Tehát, ha ez itt egy adenin, akkor ez timin lesz. Ha ez itt adenin, akkor ez itt timin. Ha a timint rajzolom be elsőnek, akkor tudom, hogy annak adenin lesz a párja. Tehát ez itt timin lesz. Ez is timin lesz. Ha ezt is berajzolnám, akkor ez is timin lenne. Na most, a másik két bázis: a citozin, mely guaninnal párosul, vagy a guanin, mely citozinnal párosul. Tehát guanin. Egyelőre nem fogunk elmélyedni a bázisok molekuláris szerkezetében, bár ezeket a neveket nagyon jó tudni, mert gyakran használatosak, és egyfajta kódot alkotnak, a te genetikai kódodat. Guanin. A guanin a citozinnal párosul. Guanin és citozin. Citozin. Tehát ha teszem azt ez itt mondjuk citozin, meg ez is itt citozin, talán ez is citozin, és még ez is, és ez is citozin, ez is citozin és talán még ez is. Ezek ugye mindig a guaninnal lesznek párban. Lássuk csak, akkor ez itt és ez is guanin lesz. Ez guanin, ez guanin. Ja, és ide nem rajzoltam semmit. Ez itt guanin, ezeket pedig nem említettem az előbb, de lehetnének adenin-timin párok, és bármelyik oldalon lehetne az adenin, vagy bármelyik oldalon lehetne a timin. Persze lehetnének guanin-citozin párok is, ahol a guanin és a citozin egymással szemben lenne. A teljesség kedvéért beszínezem ezeket a létrafokokat is. Ezek itt tehát guaninok, tehát citozinnal lesznek párban. Citozinnal párosul, és ez is citozinnal párosul. Ha végigtekintesz ezen a soron, észreveheted, hogyan válik kóddá az a sorrend amelyet a bázisok alkotnak. Gondolom ezeknek a bázisoknak a sorrendje kódolja azt az információt, amitől Te Te vagy. És vitatkozhatnánk azon, hogy mekkora az öröklődés szerepe a környezetihez képest, mert amikor öröklődésről van szó, az szó szerint genetikait jelent. Ez folyamatos vita tárgya, de azt tudvalévő, hogy például a hajszínedet ez a kód határozza meg. Amikor az látod, hogy a mosolyod hasonlít a szüleidéhez, az azért van, mert ezen információ legnagyobb része genetikailag kódolt. Ez számos dolgot befolyásol, amitől Te Te vagy, és nem csak fajon belül, de a fajok között is. Az embereknek egymással jóval több a közös genetikai anyaguk, mint mondjuk a növényekkel. Ám minden egyes általunk ismert élőlénynek van genetikai információja. Ez az alapja annak, hogy továbbadják tulajdonságaikat. Most talán azon gondolkozol: Mennyi genetikai információja van egy embernek? Ezt a számot pedig vagy csalódásnak vagy lenyűgözőnek fogod találni. Az emberi genomnak és minden fajnak különböző számú bázispárja van, nagy mértékben korrelálva azzal, hogy mennyire összetettek, bár ez nem mindig igaz. Az emberi genomnak 6 millió, vagyis elnézést, nem 6 millió, hanem 6 milliárd – a 6 millió csalódás lenne, sőt, még a milliárd is lehet, hogy csalódást okoz. 6 milliárd bázispár. Tehát ha megvan a teljes kromoszómakészleted (amely majdnem minden sejtedben megvan, kivéve az ivarsejteket, azaz a spermiumokat és a petesejteket), ez 46 kromoszómára fog szétoszlani, 46 kromoszómára, vagy azt is mondhatnám: 23 pár kromoszómára. Ha a 6 milliárdot elosztod 46-tal, átlagosan kicsivel több, mint 100 milliót fogsz kapni, azt hiszem, száz-valahány millió bázispárt kromoszómánként. Vannak hosszabb kromoszómák, a leghosszabbak több, mint 200 millió bázispárt tartalmaznak, de lehetnek köztük rövidebbek is. Ez csupán az átlag. Néhányatoknak persze izgalmas lehet ez a szám. Talán azt gondolod: „Azt hittem egyszerű teremtés vagyok. Nem tudtam, hogy ennyire összetett vagyok.” 6 milliárd bázispár az rengeteg. Ez roppant sok információnak tűnhet, míg mások közületek talán mégsem találják ezt olyan nagy dolognak. Mondhatjátok, hogy „Várjunk csak, ennyi információt modern pendrive-on, vagy merevlemezen is tárolhatunk. Azt hittem ennél különlegesebb vagyok.” Természetesen mindannyian különlegesek és egyediek vagyunk. Erre mondhatod: „6 milliárd bázispár! Azt hittem, hogy végtelenül összetett vagyok, meg ilyesmi.” Igaz, hogy léteznek viták a DNS hosszúságáról de ez a hozzávetőleges hosszúsága, vagy mondhatnánk hozzávetőleges mérete az emberi genomnak. Amikor kromoszómákról beszélünk – és majd sokkal részletesebben is beszélünk róluk –, képzeld el, hogy fogod ezt, ami itt van felnagyítva, – és ezen a részen nem tudom, hányat találhatnánk még, mondjuk egy, kettő, három, négy, öt, hat, hét, nyolc, kilenc, tíz, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19. Itt körülbelül 20 bázispár van. Tehát képzeld el, hogy 200 millió bázispárod van, majd fogod őket, és egyfajta tekercset készítesz belőlük, ami egy kromoszómát eredményez. Majd azt mondod: „Várjunk csak! Ennyi információ van a testem legtöbb sejtjében? Ez a dolog biztos hihetetlenül tömör.” Ha ezt mondanád, én azt felelném: „Igen, igazad van.” Ez, a sugár, a DNS molekula sugarának mérete egy nanométer nagyságrendű. Egy nanométer, ami a méter milliárdod része. Úgyhogy próbáld csak meg elképzelni, mennyire kis méretű ez az egész! Ez nagyon tömör módja az információ tárolásának. De csak azért, hogy jobban megértsd – és talán láttad is, amikor színeztem –, hogy a szerkezet miként képes arra, hogy az információt replikálja, sőt, hogy képes legyen lefordítani vagy kifejezni az információt, képzeld el, hogy fogod ezt a létrát, és minden bázispárját szétválasztod. Így tehát csak fele annyi van belőlük. Tehát lényegében a létra fele marad. Viszont ha csak a létra fele van meg, meg tudod építeni a létra másik felét is. Vegyünk egy példát – és most csak a kezdőbetűket fogom használni minden bázis rövidítésére. Tegyük fel, hogy ez itt az egyik cukor-foszfát gerinc, itt. Ez lehetne az egyik oldal. Mondjuk, hogy van benne adenin. Jelöljük a megfelelő színnel. Tehát itt az adenin. Talán még itt is van benne adenin, és itt is lesz még adenin. Esetleg akad itt timin is. Itt is lesz egy kis timin. Aztán lesz még benne guanin, guanin, guanin. Aztán mondjuk van még benne citozin és még egy kis citozin. Tehát csupán a létra ezen felével, azt hiszem hívhatjuk így, létre tudod hozni a másik felét, és tulajdonképpen így történik a DNS replikációja. Ez a létra kettéválik, majd mindkét fele képes lesz felépíteni a másik felének változatát, vagy a másik fél változata rá tud épülni erre a félre. Hogyan is történik ez? Nos, ez a bázispárosodáson alapul. Az adenin mindig timinnel párosul, ha DNS-ről beszélünk. Tehát ha itt egy A van, akkor ezen az oldalon biztosan T lesz. Itt is és ott is biztosan T lesz majd. Ha ezen a végén egy T van, akkor itt biztosan A lesz. A, A. Ha pedig ezen az oldalon G, vagyis guanin van, akkor a másik oldalon biztosan citozin lesz. Citozin, citozin, citozin. Ha pedig citozint látsz, a másik oldalon biztos guanin lesz. Remélhetőleg ez segít abban, hogy megértsd, a DNS hogyan replikálja önmagát. Ahogy látni fogjuk azt is, hogy ez az információ hogyan fordítható le más kapcsolódó molekulákra, majd végül fehérjékre. Csak azért, hogy ezt a videót kiegészítsük, hogy vizuálisan is érzékelhessük, hogy is néz kis a DNS molekula a valóságban, vagy legalábbis egy másik ábrázolást is lássunk, mint ez itt, ezt az animált GIF-et találtam, arra az esetre, ha még nem sikerült volna teljesen megemésztened, hogyan fest egy kettős hélix: hát így. Itt láthatod a cukor-foszfát bázisokat. Láthatod a cukrot és foszfátot ezen a gerincen váltakozni, a létra fokai pedig ezek a bázispárok. Tehát ez az egyik bázis, ez pedig a hozzá tartozó, azt hiszem, mondhatod, hogy partner. Ezt láthatjuk végig, a tetjétől az aljáig ebben a molekulában. Nagyon izgalmas!